Hereditární angioedém – otoky, které člověka ze dne na den změní

V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. Otoky trávicícho systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku. Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla. Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let.^2,3 Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby.⁴ Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami.

Hereditární angioedém je dědičné onemocnění,² které se v populaci vyskytuje cca u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel.⁵ V České republice se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů.⁶ Přes svůj zásadní dopad na život po stránce fyzické i psychické nemělo doposud onemocnění dostatečnou pozornost veřejnosti a možná i řady lékařů.2 Kvůli dočasným otokům podkoží a sliznic je totiž hereditární angioedém často zaměňován s alergiemi, a to i přesto, že nesvědí.³

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice nejčastěji kolem 17 let.⁵ V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků.⁷ Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena. Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc,⁸ které ovlivňují život po všech stránkách.

Není otok jako otok

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka.² Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi známé se řadí například stres.⁹ Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí.²„Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického. Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.²  

V případě otoků vniřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky.¹⁰ Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní a pacient tak může být například zbytečně operován.³ Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení.¹⁰

„Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagujií a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické. Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková. 

Léčba hereditárního angioedému v České republice

V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center.⁸ Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba. Díky přístupu Všeobecné zdravotní pojišťovny se s ní v předstihu začal léčit již první pacient v České republice, kterému ji pojišťovna plně hradí

„V ČR nyní pro pacienty existuje moderní léčba pouze pro akutní ataky, která se aplikuje pomocí injekce a je dostupná na specializovaných pracovištích v Praze, Brně, Hradci Králové a Plzni, i ta je ovšem omezena pouze na určitý typ atak. Naší snahou je však nejen léčba akutních stavů, ale i možnost jim předcházet, a to formou preventivní léčby. Možnosti prevence byly v České republice doposud omezené. Nyní je ale celosvětově očekáváno zavedení nové, moderní preventivní léčby, která by se mohla pozitivně dotknout i českých pacientů. Tato léčba se podává každé dva týdny až jednou měsíčně formou injekce a jejím příslibem je výrazné snížení počtu atak u pacientů, v některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové,“ popisuje MUDr. Marta Sobotková.

Hereditární angioedém je závažné onemocnění, které je nyní pro většinu společnosti velkou neznámou. Větší povědomí o problematice by však mohlo přinést nejen větší pochopení pro pacienty a jejich rodiny ze strany okolí, ale především zdůraznit potřebu adekvátních medicínských řešení všem pacientům.

Kontakt pro média:

Markéta Stillerová (Hrabánková), Senior PR Manager, Havas, 702 213 341, marketa.stillerova@havaspr.com

Michaela Juračáková, PR Executive, Havas, 602 766 398, michaela.juracakova@havaspr.com 

Zdroje:

1. Česká asociace pro vzácná onemocnění. Co je vzácné onemocnění. (online). Dostupné z: http://vzacna-onemocneni.cz/vzacna-onemocneni/co-je-vzacne-onemocneni.html
2. KRČMOVÁ, Irena, 2017. Hereditární angioedém – trendy v léčbě. Interní Medicína [online]. 9(3), s. 131–137 [cit. 11. 11. 2019]. Dostupné z: https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2017/03/06.pdf.
3. KRÁLÍČKOVÁ, Pavlína, 2016. Hereditární angioedém a jeho léčba. Remedia [online]. 14(6), s. 362–364 [cit. 12. 11. 2019]. Dostupné z: http://www.remedia.cz/Okruhy-temat/Hematologie/Hereditarni-angioedem-a-jeho-lecba/8-15-27S.magarticle.aspx.
4. Úhradová vyhláška pro rok 2020 (oficiální publikace ze sbírky zákonů), vyhláška č. 268/2019, příloha č. 1, bod 2.2.1, str.7
5. KOVÁČOVÁ, Petra, 2019. Pojišťovny mnohdy vyslyší spíše pacienty než lékaře. In: Pro lékaře [online]. 1. 5. [cit. 18. 11. 2019]. Dostupné z: https://www.prolekare.cz/tema/primarni-imunodeficience/detail/pojistovny-mnohdy-vyslysi-spise-pacienty-nez-lekare-112470
6. SÚKL. Databáze léků. (online). Dostupné z: http://www.sukl.cz/modules/medication/detail.php?code=0500220&tab=prices
7. LITZMAN, Jiří et al., 2018. Hereditární angioedém laryngealní ataky: data z Národního registru primárních imunodeficiencí. 20(2), str. 85.
8. HANZLÍKOVÁ, Jana, 2013. Hereditární angioedém. Medical Tribune. 1. vydání, s. 24–25
9. Národní registr primárních imunodeficiencí v České republice, červen 2019, 21 respondentů
10. Občanské sdružení na ochranu pacientů s heriditárním angioedémem. Diagnostika HAE. (online). Dostupné z: http://www.hae-imuno.cz/diagnostika/