Život bez strachu z náhlých otoků: Průlom v diagnóze a léčbě hereditárního angioedému pomohl už desítkám pacientů 

Náhlé otoky obličeje, hrtanu či končetin jsou v jarním a letním období časté. Ne vždy se ale jedná o alergickou reakci na pyl či píchnutí hmyzem. Může jít o hereditární angioedém (HAE), vzácné onemocnění imunitního systému. Způsobuje nebezpečné a opakující se bolestivé otoky projevující se ve formě atak, které mohou být mylně zaměňovány právě za alergie.1 V Česku nastal v diagnostice a léčbě HAE v posledních letech velký průlom. Díky novým postupům a osvětě se podařilo diagnostikovat řadu pacientů, kteří s pomocí moderní dlouhodobé léčby mohou žít kvalitní život bez strachu a nenadálých otoků. Na 16. 5. připadá Mezinárodní den hereditárního angioedému, který upozorňuje veřejnost i zdravotnickou komunitu na toto onemocnění.2 

První zmínky o hereditárním angioedému pocházejí z roku 1876,3 ovšem za tu dobu výzkum nadmíru pokročil. Zlom nastal s moderní dlouhodobou preventivní léčbou, které existuje celosvětově několik forem. V České republice na ni dosáhne každý, kdo prodělá alespoň 18 atak za rok nebo trpí nejvážnějšími typy atak. Pacienti si však musí vše pečlivě zaznamenávat. „Tento typ léčby je považován za zlomový, protože působí preventivně, ne až jako řešení vzniklého otoku. Nejčastěji užívaná je injekční forma, jejímž příslibem je výrazné snížení počtu atak. V některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové,“ vysvětluje doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., z FN Hradec Králové. 

Nová naděje pro pacienty 

V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center v Praze-Motole, v Hradci Králové, v Plzni a v Brně v nemocnici u svaté Anny.3 Moderní dlouhodobou preventivní léčbu aktuálně užívá téměř 50 pacientů, kteří tak mají nad onemocněním mnohem větší kontrolu. „Díky léčbě se mi snížil stres a úzkosti spojené s nepředvídatelným nástupem atak a mohu se lépe zapojit do běžného života,“ přibližuje vlastní zkušenost třiadvacetiletý Michal. Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice se diagnostikuje nejčastěji ve věku kolem 17 let,4 výjimkou ale nejsou ani mladší pacienti, pro které je léčba také již k dispozici.  

Dědičné otoky nejsou alergie 

Otoky mohou být někdy kvůli vzácnosti nemoci a nízké informovanosti mylně zaměňovány za alergii. „Dříve se o nemoci moc nevědělo a docházelo k chybné záměně HAE, což mohlo pacienty ohrozit i na životě. Lidé s touto nemocí čekali v průměru až 13 let na stanovení diagnózy a nasazení odpovídající léčby, což významně ovlivnilo kvalitu jejich života,“ popisuje MUDr. Králíčková. Povědomí o této nelehké diagnóze se však v posledních letech rapidně zvýšilo a aktuálně je v Česku správně diagnostikovaných a léčených 200 pacientů.5 „Pro porovnání, v roce 2018 jich bylo jen 162. Díky zmapování celé země a celkovému zvýšení informovanosti o nemoci nyní známe 90 % všech předpokládaných pacientů s HAE v Česku. Potřebujeme dohledat už jen několik málo zbývajících,“ doplňuje MUDr. Králíčková. 

Lidé s HAE mají čím dál větší šanci na plnohodnotný život 

Lidem s hereditárním angioedémem se dostává čím dál větší pozornosti, vyhlídky nemocných se značně zlepšují a léčba je vrací do téměř normálního, plnohodnotného života. Ke zvýšení povědomí o této závažné nemoci přispívá Mezinárodní den HAE, který připadá na 16. května. Smyslem dne HAE je také zajistit lepší přístup pacientů k moderním lékům, terapiím a celkově zdravotní péči.6 V rozšíření povědomí o HAE, ale i v podpoře zejména mladých pacientů v jejich spokojeném životě v Česku pomáhá pacientská organizace HAE Junior. Více o hereditárním angioedému najdete na webových stránkách www.poznejhae.cz.  

Zdroje: 

1. HAE-IMUNO. Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem. Stav boje proti HAE v Evropě. Online. Dostupné z: http://hae-imuno.cz/files/HAEi-Report-czech.pdf.
2. HAE-IMUNO. Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem. Události. Online. Dostupné z: http://hae-imuno.cz/novinky/mezinarodni-den-hae-16-5/.
3. Medical Tribune. Hereditární angioedém – opomíjená diagnóza, u které lze pacientům výrazně pomoci. Online. Dostupné z: https://www.tribune.cz/clanek/40853-hereditarni-angioedem-opomijena-diagnoza-u-ktere-lze-pacientum-vyrazne-pomoci.
4. KOVÁČOVÁ, Petra (2019). Pojišťovny mnohdy vyslyší spíše pacienty než lékaře. In: Pro lékaře. 1. 5. [cit. 18. 11. 2019]. Dostupné z: https://www.prolekare.cz/tema/primarni-imunodeficience/detail/pojistovny-mnohdy-vyslysi-spise-pacienty-nez-lekare-112470.
5. Národní registr primárních imunodeficiencí v České republice. Červen 2023.
6. HAE-IMUNO. Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem. Události. O Dostupné z: http://hae-imuno.cz/novinky/mezinarodni-den-hae-16-5/.
7. KRÁLÍČKOVÁ, Pavlína, 2016. Hereditární angioedém a jeho léčba. Remedia. O Roč. 14, č. 6, s. 362–364 [cit. 12. 11. 2019]. Dostupné z: http://www.remedia.cz/Okruhy-temat/Hematologie/Hereditarni-angioedem-a-jeho-lecba/8-15-27S.magarticle.aspx.